¿QUÉ ES?

Un estudio genético es un análisis en el que se examina el ADN o ARN de una persona con el fin de diagnosticar (en enfermos) la existencia de enfermedades con base genética. De esta forma, se puede proporcionar al paciente que presenta síntomas un diagnóstico preciso y, en consecuencia, un tratamiento más adaptado por parte del médico genetista y del especialista en la patología concreta.

Además, también se puede recurrir al estudio genético en personas sanas como parte de la medicina preventiva (en sanos), para detectar predisposiciones a desarrollar patologías y, así, facilitar la detección temprana.

¿CÓMO SE REALIZA?

Para la realización de las pruebas genéticas, se lleva a cabo la recolección de una muestra biológica, que luego se analiza en un laboratorio especializado. En concreto, las pruebas genéticas que llevamos a cabo en APL Urología constan de los siguientes pasos:

  1. El urólogo, tras el estudio del caso, prescribe la prueba que mejor se ajusta a la clínica del paciente.
  2. Es necesario hacer una sencilla toma de muestra que puede ser saliva, orina o suero, según el tipo de estudio del que se trate.
  3. A continuación, la muestra es analizada por el laboratorio.
  4. Por último, el equipo médico facilita al paciente el resultado en el marco de un asesoramiento genético después del test.

En nuestro caso, todos los tests prescritos por el servicio se basan en estudios de alta complejidad como la secuenciación completa del exoma o estudios de metilación, permitiendo amplia orientación para la patología y para el paciente.

VENTAJAS

El diagnóstico genético con fines diagnósticos (en enfermos)de patologías urológicas tiene muchas ventajas.

  • En el cáncer de próstata por ejemplo nos permite determinar qué enfermos con sospecha clínica se van a beneficiar de una biopsia clínica y diagnosticar un cáncer que pueda ser tratado precozmente.
  • En el cáncer de vejiga nos permite determinar que enfermos pueden presentar una recidiva de la enfermedad durante el seguimiento.
  • Estas pruebas se caracterizan por los resultados que arrojan son muy fiables, lo que quiere decir que tienen pocos fallos.

¿CUANDO SE RECOMIENDA?

El estudio genético diagnóstico lo usaremos cuando existe sospecha clínica por los síntomas o pruebas complementarias o en el seguimiento de la enfermedad.

Son múltiples los casos en los que se recomienda llevar a cabo un diagnóstico genético preventivo, principalmente en aquellos en los que se sospecha que puede existir una base hereditaria. Principalmente se aconseja realizarlos:

Doctor especializado

Doctor Alberto Pérez-Lanzac

Alberto Pérez-Lanzac

Como especialista urólogo en Madrid, mi formación y experiencia es amplia. Estoy especializado en cirugía robótica y cirugía mínimamente invasiva, un tipo de cirugía con menos riesgos que la cirugía convencional, en intervenciones de litiasis renal, cirugía de riñón y cirugía de próstata. He realizado dos estancias en EEUU, en cirugía mínimamente invasiva y cirugía robótica: una en Columbia University School of Medicine, Nueva York, y una segunda en Medical Care Center Irvine, California.

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FAQ

Preguntas frecuentes

Los estudios genéticos permiten identificar diversas enfermedades, tanto en personas con patologías ya identificadas como en personas sanas. Por lo que podemos agruparlos en:

  1. Estudios orientados a la detección del cáncer, por ejemplo:
    • cáncer de próstata.
    • seguimiento del cáncer de vejiga.
  2. Estudios orientados a la medicina predictiva y preventiva en personas sanas, basados en la secuenciación del genoma completo:
    • myGenome (Chequeo genético de 650 enfermedades con base hereditaria, orientado a individuos sanos).
  3. Estudios orientados a la medicina predictiva y preventiva en personas sanas, basados en la secuenciación del exoma completo:
    • myCancerRisk Plus Próstata (Estudio de 48 genes, también de uso clínico).
    • myCardio (Estudio de 90 genes, también de uso clínico).
  4. Estudios orientados al estudio de pacientes con una patología preexistente, basados en la secuenciación del genoma completo:
    • myGenomeDx (Estudio del genoma completo orientado a la clínica del paciente).
  5. Estudios orientados al estudio de pacientes con una patología preexistente, basados en la secuenciación del exoma completo:
    • myExomeDx (Estudio del exoma completo orientado a la clínica del paciente).
    • myCancerRisk Plus Próstata: estudio muy completo orientado a encontrar variantes vinculadas a cáncer de próstata, cáncer colorrectal, cáncer de mama y ovario, otros tumores ginecológicos, cáncer de piel, cáncer gástrico y cáncer de páncreas.

Los estudios genéticos son una de las pruebas más seguras que se pueden realizar, ya que no son invasivas. Por tanto, no debes preocuparte de posibles riesgos.

Prepararse para un diagnóstico genético es sencillo, tan solo debes seguir las indicaciones del equipo médico, así como del equipo genetista que te trate. Además, también es importante entender bien los objetivos del estudio antes de realizarlo, para evitar malos entendidos.

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