Un estudio genético es un análisis en el que se examina el ADN o ARN de una persona con el fin de diagnosticar (en enfermos) la existencia de enfermedades con base genética. De esta forma, se puede proporcionar al paciente que presenta síntomas un diagnóstico preciso y, en consecuencia, un tratamiento más adaptado por parte del médico genetista y del especialista en la patología concreta.
Además, también se puede recurrir al estudio genético en personas sanas como parte de la medicina preventiva (en sanos), para detectar predisposiciones a desarrollar patologías y, así, facilitar la detección temprana.
Para la realización de las pruebas genéticas, se lleva a cabo la recolección de una muestra biológica, que luego se analiza en un laboratorio especializado. En concreto, las pruebas genéticas que llevamos a cabo en APL Urología constan de los siguientes pasos:
En nuestro caso, todos los tests prescritos por el servicio se basan en estudios de alta complejidad como la secuenciación completa del exoma o estudios de metilación, permitiendo amplia orientación para la patología y para el paciente.
El diagnóstico genético con fines diagnósticos (en enfermos)de patologías urológicas tiene muchas ventajas.
El estudio genético diagnóstico lo usaremos cuando existe sospecha clínica por los síntomas o pruebas complementarias o en el seguimiento de la enfermedad.
Son múltiples los casos en los que se recomienda llevar a cabo un diagnóstico genético preventivo, principalmente en aquellos en los que se sospecha que puede existir una base hereditaria. Principalmente se aconseja realizarlos:
Como especialista urólogo en Madrid, mi formación y experiencia es amplia. Estoy especializado en cirugía robótica y cirugía mínimamente invasiva, un tipo de cirugía con menos riesgos que la cirugía convencional, en intervenciones de litiasis renal, cirugía de riñón y cirugía de próstata. He realizado dos estancias en EEUU, en cirugía mínimamente invasiva y cirugía robótica: una en Columbia University School of Medicine, Nueva York, y una segunda en Medical Care Center Irvine, California.
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Los estudios genéticos permiten identificar diversas enfermedades, tanto en personas con patologías ya identificadas como en personas sanas. Por lo que podemos agruparlos en:
Los estudios genéticos son una de las pruebas más seguras que se pueden realizar, ya que no son invasivas. Por tanto, no debes preocuparte de posibles riesgos.
Prepararse para un diagnóstico genético es sencillo, tan solo debes seguir las indicaciones del equipo médico, así como del equipo genetista que te trate. Además, también es importante entender bien los objetivos del estudio antes de realizarlo, para evitar malos entendidos.